泰國試管嬰兒服務(wù)商
深耕泰國試管嬰兒行業(yè)，多家泰國試管醫(yī)院戰(zhàn)略合作
深耕泰國試管嬰兒行業(yè)，多家泰國試管醫(yī)院戰(zhàn)略合作
發(fā)布時間：2025-12-18 02:36:54 作者：試管專家
本報訊（記者朱漢斌）近日，第代中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心教授梁曉燕團隊宣布全球首次應(yīng)用第三代試管嬰兒技術(shù)，試管成功阻斷端粒融合型環(huán)狀染色體向子代傳遞，嬰兒現(xiàn)健康寶寶已滿百天。技術(shù)健康這是助力國際上首次通過改進后的基于鏈讀測序的長片段二代測序技術(shù)，成功實現(xiàn)端粒融合型環(huán)狀染色體的寶寶單體型構(gòu)建。
小雪（化名）夫妻中女方染色體異常（攜帶環(huán)狀染色體），出生男方基因變異，第代想要生育一個完全健康的試管孩子非常困難。環(huán)狀染色體是嬰兒人類很罕見的一類染色體結(jié)構(gòu)畸變，攜帶者一般生育率較低，技術(shù)健康會承受不孕不育、助力反復(fù)流產(chǎn)或生育畸形兒等風(fēng)險。寶寶同時，出生小雪夫婦均為新發(fā)變異，第代無法通過雙方父母的信息構(gòu)建單體型，從而給胚胎的診斷帶來了挑戰(zhàn)。
針對環(huán)狀染色體檢測，梁曉燕團隊開發(fā)了基于鏈讀測序的長片段二代測序技術(shù)。常規(guī)二代測序長度約為單端0.15kb，而人類染色體頭尾2個端粒的平均長度為18~30kb，因此常規(guī)二代測序無法跨越2個端粒融合區(qū)域進行檢測。經(jīng)過技術(shù)改良后，此例測序長度平均值大于30kb，且堿基準確性比較高，可檢測到大量跨越端粒融合區(qū)域的長片段DNA分子，從而確認了環(huán)狀染色體的結(jié)構(gòu)。
此外，通過標記、篩選分類，研究團隊成功構(gòu)建了17號環(huán)狀染色體攜帶的單體型、正常染色體的單體型以及男方新發(fā)致病突變基因的單體型。隨后，團隊對胚胎進行了一體化PGT檢測，成功判斷了胚胎環(huán)狀染色體及致病基因變異的攜帶情況，在11枚胚胎中獲得了1枚染色體和基因均正常的胚胎。
據(jù)介紹，2023年12月7日，國際首個“染色體脫環(huán)”寶寶順利誕生，且各項相關(guān)評估及檢查均正常。目前，梁曉燕團隊基于這類環(huán)狀染色體構(gòu)建單體型的技術(shù)方法已申請技術(shù)發(fā)明專利。
《中國科學(xué)報》 (2024-03-27 第1版 要聞)
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